NIPT hoạt động như thế nào
Trong thai kỳ, các đoạn DNA nhỏ từ bánh nhau lưu hành trong máu mẹ, và NIPT phân tích các đoạn DNA tự do này. Hướng dẫn năm 2024 của Hội Sản phụ khoa Hoàng gia Úc và New Zealand (RANZCOG) nêu rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao đối với trisomy 21, 18 và 13 ở thai đơn từ tuần thai thứ 10, và khuyến cáo siêu âm sớm trước khi làm NIPT để xác định tuổi thai, phát hiện đa thai và xác nhận thai còn sống. Tại Hoa Kỳ, Hội Di truyền và Hệ gen Y học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo dùng NIPT thay cho các phương pháp sàng lọc truyền thống để sàng lọc trisomy 21, 18 và 13 ở thai đơn và song thai.
NIPT mở rộng bổ sung những gì
Các gói NIPT mở rộng bổ sung thêm: lệch bội nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner hoặc Klinefelter, trisomy hiếm ở các nhiễm sắc thể thường khác, và biến thể số lượng bản sao, tức các đoạn nhiễm sắc thể bị mất hoặc lặp như mất đoạn 22q11.2. RANZCOG đánh giá sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính đủ chính xác để đề nghị kèm tư vấn và đồng ý cụ thể, nhưng NIPT mở rộng cho trisomy hiếm và biến thể số lượng bản sao chưa đủ chính xác để đề nghị thường quy cho mọi thai phụ. ACMG khuyến cáo có điều kiện việc đề nghị sàng lọc hội chứng mất đoạn 22q11.2. Xét nghiệm mở rộng có tỷ lệ dương tính giả cao hơn và có thể phát hiện những kết quả ngoài dự kiến, kể cả bệnh lý của người mẹ chưa từng được biết.
Sàng lọc, không phải chẩn đoán
NIPT trả kết quả nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp. Vì DNA chủ yếu đến từ bánh nhau, một bất thường nhiễm sắc thể chỉ có ở bánh nhau (khảm giới hạn bánh nhau) có thể gây dương tính giả. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ mọi bệnh lý di truyền, và âm tính giả vẫn có thể xảy ra. RANZCOG khuyến cáo người có kết quả nguy cơ cao cần được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán khẳng định trước khi đưa ra bất kỳ quyết định xử trí nào. Xét nghiệm chẩn đoán dùng sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc chọc ối, cung cấp xét nghiệm chẩn đoán đối với bất thường nhiễm sắc thể cần khảo sát, nhưng đôi khi vẫn cần diễn giải hoặc xét nghiệm bổ sung, và nguy cơ sảy thai sau hai thủ thuật này không khác biệt đáng kể.
Khi xét nghiệm không cho kết quả
Khoảng 1% đến 6% xét nghiệm NIPT thực hiện sau tuần thứ 10 không cho kết quả, thường do tỷ lệ DNA thai (lượng DNA từ bánh nhau trong mẫu) quá thấp. Chỉ số khối cơ thể trên 30 có thể làm tăng khả năng này. Vì thai phụ có kết quả không xác định có tỷ lệ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai cao hơn, họ cần được đánh giá thêm, bao gồm siêu âm chi tiết, và được đề nghị làm lại NIPT (thành công ở khoảng một nửa số trường hợp), xét nghiệm chẩn đoán hoặc một hình thức sàng lọc khác.
Vì sao chất lượng xét nghiệm được quản lý lại quan trọng
NIPT kết hợp hóa chất xét nghiệm, nền tảng phân tích và phần mềm tính toán kết quả, và các nền tảng đang được sử dụng không giống nhau. RANZCOG khuyên nhân viên y tế cần hiểu rõ phạm vi, khả năng và giới hạn của xét nghiệm cụ thể mà mình chỉ định. Tại Úc, Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thiết bị Y tế (TGA) đánh giá thiết bị chẩn đoán in vitro về độ an toàn và hiệu năng, và trừ trường hợp được miễn hoặc loại trừ, các thiết bị này phải được đưa vào Sổ đăng ký Hàng hóa Trị liệu Úc trước khi được cung cấp hợp pháp. Sản phẩm trong giai đoạn nghiên cứu được ghi nhãn chỉ dùng cho nghiên cứu và không dùng để chẩn đoán; quy định của Hoa Kỳ yêu cầu các sản phẩm này ghi rõ "For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures." (Chỉ dùng cho nghiên cứu, không dùng trong quy trình chẩn đoán). Bác sĩ và gia đình có thể hỏi xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã được phê duyệt sử dụng lâm sàng tại quốc gia thực hiện hay chưa.