Độ nhạy và độ đặc hiệu
Độ nhạy là tỷ lệ người thực sự mắc bệnh được xét nghiệm xác định đúng là dương tính. Độ đặc hiệu là tỷ lệ người không mắc bệnh được xét nghiệm xác định đúng là âm tính.
- Độ nhạy = dương tính thật ÷ (dương tính thật + âm tính giả)
- Độ đặc hiệu = âm tính thật ÷ (âm tính thật + dương tính giả)
Xét nghiệm có độ nhạy cao ít bỏ sót ca bệnh, nên ít âm tính giả. Xét nghiệm có độ đặc hiệu cao ít dương tính giả. Hai chỉ số này có thể đánh đổi cho nhau: nâng hoặc hạ ngưỡng cắt của xét nghiệm sẽ làm thay đổi cả hai.
Giá trị tiên đoán và tỷ lệ hiện mắc
Người bệnh thường quan tâm đến một câu hỏi khác: nếu kết quả dương tính, khả năng tôi thực sự mắc bệnh là bao nhiêu? Đó là giá trị tiên đoán dương (PPV). Giá trị tiên đoán âm (NPV) là xác suất người có kết quả âm tính thực sự không mắc bệnh. Giá trị tiên đoán phụ thuộc vào mức độ phổ biến của bệnh trong nhóm người được xét nghiệm.
Ví dụ minh họa: một xét nghiệm có độ nhạy 99% và độ đặc hiệu 99% được dùng cho 10 000 người, trong đó 1% (100 người) mắc bệnh. Xét nghiệm phát hiện 99 trong 100 ca thật, nhưng cũng cho kết quả dương tính ở 1% của 9 900 người không mắc bệnh, tức 99 ca dương tính giả. Trong 198 kết quả dương tính, chỉ một nửa là dương tính thật. Nếu dùng ở nhóm có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn, cùng xét nghiệm đó sẽ có PPV cao hơn.
Vì sao có kết quả sai
Thời điểm xét nghiệm là nguyên nhân thường gặp. Ở giai đoạn sớm của nhiễm trùng, lượng tác nhân hoặc kháng thể có thể chưa đủ để xét nghiệm phát hiện. Với HIV, CDC mô tả giai đoạn cửa sổ sau phơi nhiễm, khi xét nghiệm có thể chưa phát hiện được nhiễm trùng: khoảng 10 đến 33 ngày với xét nghiệm axit nucleic, 18 đến 45 ngày với xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể tại phòng xét nghiệm, và 23 đến 90 ngày với phần lớn xét nghiệm kháng thể. Vì vậy, xét nghiệm quá sớm có thể cho âm tính giả.
Yếu tố sinh học cũng có thể gây sai lệch. Trong sàng lọc trước sinh bằng DNA tự do, DNA được phân tích chủ yếu đến từ bánh nhau, và một bất thường nhiễm sắc thể chỉ có ở bánh nhau có thể tạo kết quả dương tính giả cho thai. Sai sót ở bất kỳ bước nào từ lấy mẫu đến trả kết quả cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả, vì vậy phòng xét nghiệm sử dụng phương pháp đã được thẩm định, mẫu chứng và hệ thống đảm bảo chất lượng.
Xét nghiệm lại và xét nghiệm khẳng định
Kết quả cần được đánh giá cùng với triệu chứng, tiền sử và yếu tố nguy cơ của người bệnh. Khi kết quả không phù hợp với bệnh cảnh lâm sàng, bác sĩ có thể trao đổi với phòng xét nghiệm hoặc chỉ định làm lại. Sau một phơi nhiễm HIV có thể xảy ra, kết quả âm tính cần được làm lại khi đã qua giai đoạn cửa sổ của loại xét nghiệm đó, và kết quả kháng thể HIV dương tính cần xét nghiệm tiếp theo để khẳng định. Trong sàng lọc trước sinh, Hội Sản phụ khoa Hoàng gia Úc và New Zealand (RANZCOG) khuyến cáo người có kết quả nguy cơ cao ở bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào cần được đề nghị xét nghiệm chẩn đoán khẳng định trước khi quyết định các bước xử trí tiếp theo.
Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm sàng lọc phân loại người được xét nghiệm vào nhóm nguy cơ cao hoặc thấp. Xét nghiệm chẩn đoán nhằm đưa ra câu trả lời xác định về việc có bệnh hay không. Kết quả sàng lọc dương tính là lý do để đánh giá thêm, không phải là chẩn đoán, và kết quả sàng lọc âm tính làm giảm khả năng mắc bệnh nhưng không loại trừ hoàn toàn.